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芬兰新发现一种致骨质疏松的基因突变

发布时间:2020-01-20 08:59:30
芬兰新发现一种致骨质疏松的基因突变

据芬兰广播公司日前报道,芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。

自2006年开始,芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员,对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。他们在最新一期《新英格兰医学杂志》上报告说,研究者在人体第12号染色体的Wnt-1基因中发现了一种突变,该突变改变了正常骨骼发育及维持骨量的重要信号活动。这表明,儿童骨质疏松症和早发性骨质疏松症很可能是由Wnt-1基因发生突变导致的。

骨质疏松症的特征是骨密度下降及骨微结构破坏,造成骨骼变脆。迄今医学界很少将骨质疏松症发病原因与遗传因素联系在一起。

研究小组带头人、来自赫尔辛基中心医院的医师欧蒂·梅基蒂耶说:“多数治疗骨质疏松症的药物都以预防骨骼损伤为目标,我们的研究成果为未来研发促进骨骼形成的药物提供了可能性。”

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被称为“无声无息的流行病”的骨质疏松症正在严重危害着大众的骨骼健康。中国权骨质疏松领域权威专家今天在上海接受采访时建议民众,平均每天不涂防晒油、不撑阳伞地接受日照20分钟,以增加皮肤合成维生素D数量;针对骨松老年人群或肝肾异常患者,专家称,补充活性维生素D更科学。

据悉,骨质疏松以骨量减少、骨的微观结构退化、骨强度下降为特征,是一种致使骨的脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。现在,因骨质疏松引发骨折的死亡率高达20-30%,致残率高达50%以上。

目前,随着人们生活方式的改变以及社会人口老龄化发展,骨质疏松已跃居中国最常见慢性疾病的第四位。据粗略估计,中国骨质疏松患者人数超8800万,每两个老年人中就有1人患病;同时,骨质疏松也严重困扰绝经妇女。据了解,近年来,发病人群更呈年轻化趋势。

在此间举行的在“罗盖全?上市20周年”媒体见面会上,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会的名誉主任委员、北京协和医院内分泌科主任医师孟迅吾教授表示,骨质疏松严重的后果是骨折,最易发生在椎体、大髋、前臂这三个部位,且髋部骨折一年之内死亡率可达20%—25%。

这位专家披露的北京地区统计数据显示,近年来,该地区髋部骨折快速增长。2002年到2006年,髖部骨折妇女为10万分之229,男性为10万分之129。与1990—1992年的数据相比,50岁以上妇女髖部骨折人数增加了2.76倍,男性增加了1.61倍;70岁以上老年妇女则增加3.37倍,男性增加2.01倍。

一提起防治骨质疏松,多数民众都会认为要补钙。此间专家指出,单纯补钙远远不够,防治骨质疏松还要补充维生素D。孟迅吾告诉记者,维生素D的缺少是当今全球性问题,在中国亦十分严重。

研究表明,中国老年人和绝经后妇女的维生素D缺乏比例在66%到90%之间。缺少户外活动、皮肤合成维生素D功能减弱,肾功能减退等都成为绝经后妇女易患骨质疏松的主要原因。

孟迅吾坦言,当前民众对补充维生素D存在误区。她表示,民众多未树立维生素D促进钙吸收的正确理念。

据介绍,当前,中国国内的食品中没有维生素D强化成分,因此皮肤在适量太阳光照下合成的维生素D占人体所需量约90%。她指出,虽然适量的光照十分重要,但不少人,尤其是女性存在害怕晒黑的想法。一旦晴天出门,涂抹防晒霜、撑起遮阳伞者比比皆是。孟迅吾表示,抹防晒霜,带上遮阳伞,会大大阻挡皮肤合成维生素D。

孟迅吾建议民众,平均每天晒太阳20分钟,光照的时间段以上午10点到下午3点为最好,且应尽量暴露面多一些。平常忙碌的上班族可在周末或放假时尽量多接受光照,所合成的维生素D,将在身体的脂肪组织与肝脏中贮存,根据身体需要慢慢释放。游利亦建议,日光浴的前20分钟不要擦防晒霜。

出席媒体见面会的上海市第一人民医院骨质疏松专家游利教授介绍,治疗骨质疏松基本措施包括补充钙和维生素D。游利告诉记者,包括骨化三醇和a—骨化醇在内的活性维生素D不仅能显著提高椎体和髖部骨密度,还会在预防跌倒方面产生优于普通维生素D的作用。

她说,普通维生素D需经肝肾的羟化才能转化为活性维生素D,但老年人或肝肾功能异常的年轻患者则无法完成对普通维生素D的羟化激活,因此选择活性维生素D更有利于治疗。

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